15 мая - Всемирный день осведомленности о мукополисахаридозах 2016

Когда речь идёт о генетических заболеваниях, большинство людей представляют себе болезнь, которая передаётся от одного из родителей детям. Хотя некоторые заболевания передаются именно так (по аутосомно-доминантному типу наследования), большинство генетических заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу и проявляется только в том случае, если родители являются носителями болезни. Сами при этом они не болеют, но передают ребёнку два поражённых гена. Именно таким образом наследуются и практически все типы мукополисахаридоза. Большинство семей, где есть дети с МПС, не имеют семейной истории, поэтому кажется, что эта болезнь не может быть наследственной. Мукополисахаридозы - это группа генетических болезней накопления. В результате генетической случайности в организме больных МПС отсутствует один из ферментов, которые необходимы для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов: МПС I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе), МПС II (синдром Хантера), МПС III (синдром Санфилиппо), МПС IV (синдром Моркио) и МПС VI (синдром Марото-Лами).

Нерасщеплённые ГАГ накапливаются в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения. Сами по себе ГАГ нетоксичны, но большое их количество в организме приводит к различным нарушениям. При рождении у детей, как правило, не наблюдаются признаки заболевания, но в процессе накопления ГАГ симптомы начинают проявляться.

Симптомы разных типов мукополисахаридоза схожи. Однако, в зависимости от активности фермента, каждый из типов МПС может иметь разную степень тяжести тех или иных проявлений. Внешне представители разных типов (кроме синдрома Санфилиппо) больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Наблюдается огрубение черт лица (гаргоилизм), большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой плоской переносицей и большими ноздрями. Практически у всех людей с мукополисахаридозом присутствует низкорослость, контрактуры крупных и мелких суставов, их тугоподвижность.

У всех пациентов наблюдаются проблемы с дыханием, такие как апноэ (остановки дыхания во сне), частые простудные заболевания, суженная трахея. Практически все пациенты имеют различные искривления позвоночника.

У пациентов с мукополисахаридозами живот выпячен вперёд из-за специфической осанки, слабости мышц и увеличенных печени и селезёнки. Часто возникают пупочные и паховые грыжи. Зачастую у МПС-пациентов есть проблемы с аортальным и митральным клапанами сердца, которые могут медленно прогрессировать в течение многих лет без видимых клинических проявлений.

Скопления мукополисахаридов разрушают чистые слои роговицы и могут привести к её помутнению. Пациенты склонны к кондуктивной и нейросенсорной тугоухости.

Пациенты с МПС IS/H, МПС IS, МПС IV и МПС VI, имеют интеллект от слабо сниженного до высокого. Интеллектуальное развитие страдает при МПС IH, МПС III, в большинстве случаев при МПС II. Характерным является постепенное снижение интеллекта и утрата приобретённых навыков в раннем возрасте. Но важно помнить, что даже когда дети начинают терять навыки, они всё ещё продолжают понимать и радоваться жизни.

Хотя мукополисахаридозы пока не излечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных. Ни один специалист не должен отказываться от лечения отдельных симптомов болезни, и необходимо, чтобы врач хорошо знал, что такое мукополисахаридоз.